Главная » Беременность » Неинвазивный пренатальный тест для выявления анеуплоидий НИПТ (c 10 недель до завершения беременности)

Неинвазивный пренатальный тест для выявления анеуплоидий НИПТ (c 10 недель до завершения беременности)

Неинвазивный пренатальный тест для выявления анеуплоидий НИПТ (c 10 недель до завершения беременности)

Неинвазивный пренатальный тест для выявления анеуплоидий НИПТ (c 10 недель до завершения беременности)

Неинвазивный пренатальный тест для выявления анеуплоидий НИПТ (c 10 недель до завершения беременности)

Мировые медицинские сообщества, такие как Американская Коллегия Акушеров и Гинекологов (ACOG), Общество Медицины Матери и Плода (SMFM), Европейское и Американское Общества Генетики Человека (ESHG, ASHG) рекомендуют неинвазивные пренатальные тесты, определяющие самые частые хромосомные патологии*. К таким тестам относится Prenetix, использующий технологию Harmony (Опубликовано американским изданием &Committee Opinion № 640, 2015&; by the American College of Obstetricians and Gynecologists, Washington, DC)

Неинвазивный пренатальный тест Prenetix выявляет риски развития наиболее распространенных хромосомных аномалий с точностью до 99,9%*:

  • синдром Дауна
  • синдром Эдвардса
  • синдром Патау
  • синдром Клайнфельтера
  • синдром Шерешевского-Тернера
  • Увеличение числа Х-хромосом у девочек и Y-хромосом у мальчиков
  • При одноплодной и двуплодной беременности возможно определение пола на раннем сроке.
  • Беременность тремя плодами и более. В случае двуплодной беременности не определяется пол плода.
  • Вес более 140 кг (в этом случае концентрации плодной ДНК может быть недостаточно для анализа).
  • В исключительных случаях может потребоваться повторный забор крови.
  • Метод не позволяет определить кариотип, структурные перестройки хромосом, мозаицизм, моногенные синдромы, пороки развития плода.
  • В ряде случае определение пола плода не может быть проведено
  • В 1-2% случаев отсутствует результат по половым хромосомам. Это может быть связано с техническими (ограничение методики) и биологическими (физиологическими и патологическими причинами).
  • Анализ не проводится после пересадки костного мозга или стволовых клеток.
  • Неинвазивный пренатальный тест не может гарантировать 100% точность результатов.

Обычные скрининговые методы – ультразвуковое исследование, биохимические тесты, как правило, позволяют только заподозрить возможную хромосомную аномалию плода, но не дают точного диагноза, а лишь позволяют установить вероятность развития того или иного синдрома.

До сегодняшнего момента для подтверждения наличия патологий плода использовалась инвазивная пренатальная диагностика, которая с высокой точностью позволяет сделать диагностику основных хромосомных нарушений: синдрома Дауна (трисомия по хромосоме 21), Эдвардса (трисомия по хромосоме 18), Патау (трисомия по хромосоме 13), Шерешевского-Тернера (моносомия по Х-хромосоме), а также наследственных болезней.

К сожалению, инвазивная пренатальная диагностика обладает рядом недостатков, таких, как угроза прерывания беременности, инфицирование плода, развитие кровотечения и т.д. Поэтому в настоящее время все чаще применяется метод неинвазивной пренатальной диагностики.

Метод неинвазивной пренатальной ДНК диагностики – принципиально новый высокотехнологичный метод, который используется в клиниках мира с 2012 года и является на данный момент наиболее информативным и достоверным способом выявления и подтверждения хромосомных патологий плода из всех неинвазивных методов.

В основе метода лежит анализ фрагментов внеклеточной фетальной ДНК, которые свободно циркулируют в крови матери. Внеклеточная фетальная ДНК составляет примерно 5-10% от общего количества ДНК в крови, а потому легко поддается выделению и обладает той же диагностической ценностью, что и клеточная ДНК плода. Фрагменты мигрирующей ДНК плода анализируются методом секвенирования, после чего полученные результаты обрабатываются математическими алгоритмами, что позволяет получить достоверные результаты диагностики наиболее часто встречаемых хромосомных синдромов.

Этот метод исследования принципиально отличается от привычных методов пренатальной диагностики своей высокой точностью (ложноположительные результаты по синдрому Дауна составляют всего 0,1%), а также возможностью получить результаты на самых ранних сроках беременности (начиная с 9-й недели).

В отличие от инвазивных методов (амниоцентеза, биопсии ворсин хориона), в данном способе диагностики исследуемым материалом является венозная кровь матери, следовательно, он абсолютно безопасен для плода и матери и не имеет противопоказаний.

Тест Prenetix осуществляется по технологии таргетного массового параллельного секвенирования (T-MPS, англ. Target Massive Parallel Sequencing), которая была разработана и внедрена в клиническую практику под названием Harmony® Prenatal Test американской компанией Ariosa Diagnostics™. В настоящий момент данная технология занимает лидирующее положение в мировой клинической практике. В основе ее успеха лежит высокая степень надежности и достоверности полученных клинических результатов.

Трисомия 21 (синдром Дауна)

Чувствительность (95%) 99.3 (97.9–99.8)

Специфичность (95%) 99.96 (99.92–99.98)

Трисомия 18 (синдром Эдвардса)

Чувствительность (95%) 97.4 (93.4–99.0)

Специфичность (95%) 99.98 (99.95–99.99)

Трисомия 13 (синдром Патау)

Чувствительность (95%) 93.8 (79.9–98.3)

Специфичность (95%) 99.98 (99.94–99.99)

Clinical performance of non-invasive prenatal testing (NIPT) using targeted cell-free DNA analysis in maternal plasma with microarrays or next generation sequencing (NGS) is consistent across multiple controlled clinical studies
Renee Stokowski , Eric Wang , Karen White , Annette Batey , Bo Jacobsson , Herb Brar , Madhumitha Balanarasimha , Desiree Hollemon , Andrew Sparks , Kypros Nicolaides and Thomas J. Musci //Prenatal Diagnosis 2015, 35, 1243–1246

Образцы результатов неинвазивного пренатального теста

О admin

x

Check Also

Предменструальный синдром (ПМС)

Процесс полового акта сопряжен с трением, а где есть трение - необходима хорошая смазка поверхностей иначе не избежать травмы. Природа это предусмотрела и разработала систему смазки половых органов женщины.

ВОССТАНОВЛЕНИЕ ПОСЛЕ РОДОВ: на что обратить внимание первый месяц

Восстановление после родов Роды - это серьезная встряска для организма любой мамы. Сколько бы они не длились, несколько часов или дней, результатом будет кардинальная перемена в жизни женщины, перестройка всех систем и органов для последующего кормления и воспитания малыша.

Симптомы беременности на ранних сроках — Сайт для девушек

Обычно определяющим фактором в сторону беременности женщины становится задержка. Однако организм ещё раньше начинает подавать некоторые признаки, прислушавшись к которым можно распознать беременность на самом раннем сроке.

Многоплодная беременность: 10 признаков того, что родится двойня

Многоплодная беременность: 10 признаков того, что родится двойня Счастье-то какое! Вы узнали, что беременны! Если наследственность или ЭКО посеяли в вас надежду на двойняшек, то о таком счастье хочется узнать как можно скорее.

Влагалище после родов: состояние, изменения, восстановление

Что происходит с влагалищем после родов и как его восстановить Вопрос, в каком состоянии будет находиться влагалище после родов, волнует всех женщин. Оно претерпевает существенные изменения, которые могут сказаться на самочувствии молодой мамы и её интимной жизни в первые месяцы после рождения ребёнка.

Раздражительность во время беременности, раздражительность при беременности во втором триместре

Раздражительность при беременности во втором триместре Прежде всего, может наблюдаться повышенная чувствительность к окружающим запах. Нервозность при беременности — нежелательное состояние.

Признаки многоплодной беременности

Многоплодная беременность подразумевает, что в утробе женщины развивается два или больше младенца. Младенцы могут зачаты одной или несколькими яйцеклетками. Дети которые были зачаты одной яйцеклеткой идентичны по внешности и полу.

Первые признаки беременности — Как определить

Первые признаки беременности. Как определить беременность. Эта статья рассказывает про те первые признаки беременности (симптомы беременности), которые помогут вам самостоятельно определить вероятность наступления беременности на самых ранних сроках.

Предвестники родов на 36 неделе беременности

Для будущих мам, особенно первородящих беременность является волнительным и ответственным моментом. Женщины боятся родов и с нетерпением ждут появления малыша. Большинство беременных ориентируются на дату родов, однако предсказать ее практически невозможно.

Влагалище после родов – мифы и действительность, особенности строения, функции, возможные патологии

Влагалище после родов – мифы и действительность, особенности строения, функции, возможные патологии Роды и предшествующая им беременность вызывает ряд изменений в женском организме и отдельных органах.

Беременность и секс

Всех беременных женщин и их мужчин всегда интересует вопрос: безопасен ли секс во время беременности? Можно ли заниматься сексом с беременной женой или лучше воздержаться? Все решают эту проблему по-разному: кто-то продолжает интимные отношения в прежнем добеременном режиме, кто-то вовсе отказывается от секса.

Признаки беременности двойней: ощущение, развитие, симптомы

Какие признаки расскажут о беременности двойней и что ожидает женщину при многоплодной беременности? Зачатие — это настоящее чудо, которое мы не можем контролировать. Забеременев, многие женщины со страхом задаются вопросом: «а вдруг двойня?». До первого УЗИ предсказать количество малышей практически невозможно, поэтому к такой новости стоит подготовиться заранее.

Восстановления после родов: внутренние и внешние изменения

Восстановление #8239;после родов: физиологические процессы и восстановление внешнего вида С момента рождения ребенка, говорят, все только начинается. Действительно, у новоиспеченной мамы появляется масса забот по уходу за новорожденным.

Причины плаксивости у ребенка, как правильно воспитывать капризного ребенка и вести себя с плаксой

Конечно, все дети время от времени капризничают – кто-то чаще, кто-то реже. Но иногда родители замечают, что ребенок стал чересчур капризным и плаксивым, причем без какой бы то ни было ярко выраженной на то причины.

Кормление грудью

Кормление грудью. Одиннадцать шагов к успеху. Часть 3 Следующим, восьмым условием благополучного налаживания грудного вскармливания являются ночные кормления. Долгие годы пропагандировалась идея об исключении ночных кормлений грудью.

Депрессия во время беременности: причины и последствия для ребенка

Депрессия во время беременности: причины и последствия для ребенка Беременность обычно представляется особенным периодом, наполненном радостью, умиротворением и приятным ожиданием.

Топ-5 ответов по грудному вскармливанию

Грудное вскармливание: 5 советов для комфорта мамы и ребенка Малыш появился на свет и самое главное для мамочки — наладить кормление грудью. В связи с этим у мамочек возникает множество вопросов.

Первые признаки беременности – на каком сроке, симптомы

На каком сроке признаки беременности начинают проявляться? И как определить, произошло ли оплодотворение? Ответы на эти вопросы особенно интересуют женщин, которые приняли решение или очень мечтают завести ребенка.

Перловка во время беременности — Все о болезнях

Беременность — один из тех периодов в жизни женщины, когда она должна быть особенно внимательной к режиму своего дня, а также к собственному меню. Мясо, овощи, фрукты, крупы — те продукты, которые чрезвычайно полезны для здоровья будущей мамы и ее малыша.

Можно ли спать на спине во время беременности

Можно ли спать на спине во время беременности Ожидание ребенка приносит много радости, но столько же вопросов, а с ними и разных мнений, в том числе ошибочных. Одно из таких заблуждений касается того, в каком положении нужно спать будущей маме.

Одна грудь больше другой: причины — почему груди разного размера, как это исправить

В процессе эволюции некоторые парные органы человека сформировались с едва заметной асимметрией – разных размеров глаза, уши, ступни ног. А потому и грудь разного размера – вполне нормальное и распространенное явление, если разница между размерами молочных желез не превышает один.

Рейтинг@Mail.ru